Дистония — это хроническое неврологическое расстройство, при котором возникают непроизвольные, устойчивые или повторяющиеся сокращения мышц, приводящие к патологическим позам, скручиваниям тела и неконтролируемым движениям. У взрослых дистония чаще всего проявляется в фокальной форме — то есть ограниченной одной областью тела, например шеей, веками, голосовыми связками или кистями рук. Однако в ряде случаев заболевание может прогрессировать до сегментарной или генерализованной формы, охватывая более крупные зоны или сразу несколько групп мышц. Причины дистонии могут быть разнообразны и включают как генетические аномалии, так и вторичные повреждения нервной системы: черепно-мозговые травмы, инсульты, последствия нейроинфекций, побочные эффекты лекарств (например, нейролептиков), метаболические и дегенеративные заболевания. Центральным звеном патогенеза считается дисфункция базальных ганглиев — глубоких ядер мозга, ответственных за тонкую настройку двигательных программ. При дистонии нарушается баланс возбуждающих и тормозных влияний на мышечный тонус, что приводит к гиперактивации определённых мышц и одновременному угнетению их антагонистов. В результате появляются устойчивые спазмы, часто асимметричные, усиливающиеся при волнении, утомлении или произвольной попытке движения. Наиболее характерными симптомами являются наклон или поворот головы при цервикальной дистонии, моргание и зажмуривание при блефароспазме, писчий спазм при письме, голосовые и речевые затруднения при спастической дисфонии, скручивания туловища при торсионной дистонии. Эти проявления могут быть как непрерывными, так и возникающими только при выполнении определённых действий. У многих пациентов развивается «сенсорный трюк» — прикосновение к определённой точке тела временно снижает спазм. Несмотря на то, что дистония не сопровождается нарушением интеллекта или сознания, её влияние на качество жизни чрезвычайно велико. Пациенты испытывают не только физические страдания, но и психологическое давление — чувство стыда, социальной изоляции, неуверенности в себе. Постепенно формируется избегающее поведение, депрессивные расстройства, снижение мотивации к активности. Диагностика дистонии требует клинического наблюдения, неврологического осмотра, исключения других причин спазма (например, тиков, миоклоний, паркинсонизма), а также проведения нейровизуализации, электромиографии, в ряде случаев — генетического тестирования. Лечение включает медикаментозную терапию (антихолинергики, миорелаксанты, препараты допаминергического действия), ботулинотерапию, нейрохирургические методы (глубокая стимуляция мозга) и обязательную реабилитацию. Цель терапии — не только устранение симптомов, но и восстановление двигательной координации, снижение психологического напряжения и возвращение человека к полноценной жизни.